腎臟罕見疾病

胱胺酸症是一種溶小體貯積症，起因於胱胺基無法被攜帶通過溶小體膜，胱胺酸堆積在溶小體而造成很多器官的細胞功能不良，最嚴重的是腎臟的受損。可分為三型：1.

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疾病名稱： 體染色體隱性多囊性腎臟疾病 ( Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease ). 現階段政府公告之罕見疾病： 有. 是否已發行該疾病之宣導單張： 沒有.

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美國梅約臨床醫學中心(Mayo Clinic)和印第安那大學醫學院合作，發展出一種稱為OPC31260的藥物，成功地阻止實驗鼠發生腎功能衰竭及避免遺傳性多囊性腎疾病 ...

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俗稱「泡泡腎」的成年型多囊性腎病變，是最為常見的遺傳性腎臟疾病，健保署昨(1)日起將能延緩多囊腎進程的藥物納入給付，期望提升患者生活品質、延緩惡化速度。

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法布瑞氏症 (Fabry disease)為一種罕見之遺傳性疾病，各人種都有，發生率約40000到60000名 ... 當GL-3堆積在血管內皮細胞內時，會造成腎臟、心臟與腦血管病變。

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罕病介紹. 標題, 腎臟科罕見疾病－淺談巴特氏症候群. 發布日期, 2017/8/1. 發布單位, 三總. 點閱次數, 2124. 詳細內容. 腎臟內科鄭智仁醫師. 一、簡介：. 巴特氏 ...

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此基因的缺乏將造成嬰兒期或幼童肝臟及腎臟的囊泡及纖維化。肝臟的表現常有肝門靜脈周圍的纖維化，膽管的增生或肝門靜脈高壓等症狀。腎臟的侵犯主要是有許多 ...

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病因學： 此症患者大部份在40歲後才開始長出腎臟囊泡，因此，在此之前可能沒有任何症狀，隨著年紀越大，分佈比率越高。常見家族中多人有此先天性遺傳體質，任何 ...

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所謂多囊腎顯性遺傳(ADPKD)，臨床上至少有兩種，ADPKD1之腎臟平均約50幾歲會衰竭，ADPKD2則是約70幾歲會衰竭，您母親今年五十歲腎功能正常，有可能之後 ...

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出生後沒多久，醫師懷疑小琪肺部可能發炎，因此剛出生的小琪隨即住進新生兒加護病房，並注射抗生素治療，次日發現小琪因腎臟功能低下而無法代謝排出藥物。

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