罕見疾病種類
威爾森氏症為體染色體隱性遺傳疾病，它是第十三對染色體長臂14.3位置(13q14.3)上的ATP7B 基因產生突變，導致人體內銅代謝時經由膽汁分泌的途徑發生故障， ... ,分類:罕見疾病」分類的頁面. 此分類包含以下76 個頁面，共76 個。 罕见病. 5. 5號染色體長臂缺失症候群. C. 加拿大罕见病组织 · 柯凱因氏症候群 · C型尼曼匹克氏症. G. ,... 下降、痙攣…等症狀，接下來的數年內會相繼出現運動失調、四肢麻痺、痴呆；此外成人型患者，可能會有精神症狀出現。依發病年齡不同，主要可分為以下三種類型： ... ,... 下降、痙攣…等症狀，接下來的數年內會相繼出現運動失調、四肢麻痺、痴呆；此外成人型患者，可能會有精神症狀出現。依發病年齡不同，主要可分為以下三種類型： ... ,法布瑞氏症為一種罕見之遺傳性疾病，罹患此病的病患是因負責製造α-galactosidase (α-GAL)酵素的基因缺陷引起。由於缺乏這種酵素，使得一些脂質(lipid)，特別 ... , 本表為本會自行分類，皆為目前基金會服務之所有罕見疾病之疾病種類(共252種)，由於涵蓋一些目前政府尚未公告或在審查中卻急需協助之罕病， ...,疾病名稱： 馬凡氏症，蜘蛛人症 ( Marfan Syndrome ) ... 此病目前已知為基因fibrillia-1-gene的突變所造成，疾病呈現的變異性極大，視患者基因突變點的位置而定； ... ,罕見疾病通報個案統計表（更新日期：2018年8月，共15,056人，其中1,932位過世） ... 政府公告國內適用罕見疾病防治及藥物法之藥品名單－本會整理（更新日期：2018 ... ,胺基酸代謝疾病. Amino acid metabolic disorders(Aminoacidopathies). 270.9. 02. 高胱胺酸血症. Homocystinuria. 270.4. 03. 高甲硫胺酸血症. Hypermethioninemia.
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 罕見疾病種類 相關參考資料
0316 威爾森氏症Wilson's Disease 有 - 財團法人罕見疾病基金會
威爾森氏症為體染色體隱性遺傳疾病，它是第十三對染色體長臂14.3位置(13q14.3)上的ATP7B 基因產生突變，導致人體內銅代謝時經由膽汁分泌的途徑發生故障， ... http://www.tfrd.org.tw 分類:罕見疾病- 維基百科，自由的百科全書 - Wikipedia
分類:罕見疾病」分類的頁面. 此分類包含以下76 個頁面，共76 個。 罕见病. 5. 5號染色體長臂缺失症候群. C. 加拿大罕见病组织 · 柯凱因氏症候群 · C型尼曼匹克氏症. G. https://zh.wikipedia.org 異染性腦白質退化症 - 財團法人罕見疾病基金會
... 下降、痙攣…等症狀，接下來的數年內會相繼出現運動失調、四肢麻痺、痴呆；此外成人型患者，可能會有精神症狀出現。依發病年齡不同，主要可分為以下三種類型： ... http://www.tfrd.org.tw 財團法人罕見疾病基金會
... 下降、痙攣…等症狀，接下來的數年內會相繼出現運動失調、四肢麻痺、痴呆；此外成人型患者，可能會有精神症狀出現。依發病年齡不同，主要可分為以下三種類型： ... http://www.tfrd.org.tw 法布瑞氏症Fabry Disease 有 - 財團法人罕見疾病基金會
法布瑞氏症為一種罕見之遺傳性疾病，罹患此病的病患是因負責製造α-galactosidase (α-GAL)酵素的基因缺陷引起。由於缺乏這種酵素，使得一些脂質(lipid)，特別 ... http://www.tfrd.org.tw 罕見疾病基金會公告之罕見病病類明細表
本表為本會自行分類，皆為目前基金會服務之所有罕見疾病之疾病種類(共252種)，由於涵蓋一些目前政府尚未公告或在審查中卻急需協助之罕病， ... http://www.tfrd.org.tw 馬凡氏症 - 財團法人罕見疾病基金會
疾病名稱： 馬凡氏症，蜘蛛人症 ( Marfan Syndrome ) ... 此病目前已知為基因fibrillia-1-gene的突變所造成，疾病呈現的變異性極大，視患者基因突變點的位置而定； ... http://www.tfrd.org.tw 認識罕病 - 財團法人罕見疾病基金會
罕見疾病通報個案統計表（更新日期：2018年8月，共15,056人，其中1,932位過世） ... 政府公告國內適用罕見疾病防治及藥物法之藥品名單－本會整理（更新日期：2018 ... http://www.tfrd.org.tw 政府公告罕見疾病名單
胺基酸代謝疾病. Amino acid metabolic disorders(Aminoacidopathies). 270.9. 02. 高胱胺酸血症. Homocystinuria. 270.4. 03. 高甲硫胺酸血症. Hypermethioninemia. http://www.tfrd.org.tw |